地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。
、
卵巢
欠佳
一般来说,
女性随着年龄增长,卵巢功能也会逐渐衰退,
卵子数量减少,
质量
也会
下降。卵巢功能影响着试管婴儿的成功率。因此,做试管要趁早,
尤其是早衰的女性,
不要等到卵巢功能几近衰竭了,再实施助孕,到那时后悔都晚了。
2 、 取卵时间
在试管疗程中,
医生
会在
“
夜针
”
后的
35-36
小时之间取卵。一般认为,
如果
取卵时间与
“
夜针
”
间隔小于
35
小时,卵泡可能未成熟,则取不到卵;而间隔时间
过久
,
卵泡已经破裂排卵了
,也
会存在无卵可取的情况
。然而,
由于体质的差异
每个人的情况又都是不一样的。
其中就会有一部分人
,卵子的成熟时间与其他人不太一样,有的可能不到
35
小时就排
卵
了,
也
有的可能超过了
36
小时还没有成熟。
如果
在取卵时出现过这样
的特殊情况
,
需要提前
跟医生沟通进行适当的调整。
3 、 基因问题
取卵时
,
取得
的
卵子质量不好也是属于取卵不成功的表现
。
这样的女性可能促排时卵泡发育
还不错
,但实际取卵后卵子的质量却不怎么好
。
这可能是外在环境导致的卵泡发育不好
。如果有染色体问题,或者某些未知的基因问题,那么就有可能有很多空的卵泡。
这样的情况
建议做
一
个全面详细的检查,确诊病因才能对症治疗。
4 、 取卵过程的损失
取卵是在
B
超
的
监视下将穿刺针刺入卵泡吸净卵泡内容物的过程。
虽然医生会高度重视,尽量避免,但难免
还是
会存在一些损失。
特别是有的
女性
卵泡张力较差的,吸的时候卵泡壁塌陷太早,也不太容易吸净内容物。另外,肥胖、卵巢位置高等情况,
都
会导致
B
超下卵泡显影不清楚,
这些也
会导致取卵过程中的损失增加。
试管促排期间注意事项
1、注意同房时间:促排期间并不是完全不能同房
的。为保证精液质量更好,
在排卵前的
3-5天尽量不要同房。同时这期间同房
动作要尽量轻柔,
避免粗暴
行为。
做好避孕措施,避免宫外孕的发生。
2、发生不适症状:促排期间由于药物的作用,部分女性会出现
轻微的疲乏
、恶心、腹胀、
头晕
、红疹等症状,属于促排正常现象,
要注意多卧床休息
。如果症状持续时间较长,或者愈发
严重
,就要
提高警惕
,
最好
到医院
就医
,
由医生进行专业处理,
以免影响到后期的胚胎移植阶段。
3、按时按量用药:每天
打针的时间尽量保证
在同一时间段
,
前后误差
控制在
2小时左右
最佳
。
为了平均针眼,轮流
注射肚皮的
左右
侧。
可以
选择到
医院
注射
,也可以
就近选择
诊所打针
。
注意
一定不能
有
漏针
的情况
,否则会影响到排卵的效果。
4、禁止蒸桑拿、盆浴:促排期间可以正常洗澡,
但要注意控制室温和水温,洗澡的方式最好选择淋浴,禁止
盆浴
。
同时
也不能蒸桑拿,因为水温过高会刺激卵巢,影响促排效果。
试管促排取卵结果不理想与多方面
原因
有关,所以
各位试管妈妈们
一定要从各方面去
调理
自己的身体,
避免对促排取卵不利的行为。
这样才能获取高质量的卵子,
提高
试管成功率
。
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