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来源:http://www.weigr.com  日期:2022-08-26
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三代试管婴儿技术有基因筛查,而一代二代并没有,很多人做完一代二代试管婴儿,想做一下羊水穿刺代替基因筛查。试管婴儿为什么要做羊穿?试管婴儿一定要做羊穿吗?

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现在是没有要求第三代试管婴儿必须要羊水穿刺的,但若做唐氏筛查的时候,结果是高风险,就要做羊水穿刺了。

三代试管为什么还要做羊水穿刺?

PGD/PGS助孕的孕妈,在胚胎植入前已经对胚胎进行了全面的染色体检查。那为什么还要进行胎儿羊水检查?

因为目前胚胎筛查的各种检测技术都不能达到100%的准确;而且用于检测的胚胎取材的部位(目前多采用损伤小的囊胚滋养外胚层细胞)和细胞数目(单个/3-5个细胞)有限;胚胎也有存在嵌合体的可能。这些因素都使得胚胎的检测仍有漏诊或误诊的风险。

无创检查可代替羊水穿刺吗?

无创DNA检查相对于羊水检查更方便、安全,只需抽取外周血(像平时化验血常规一样

即可。但由于技术限制,目前的检查的结果相对局限(只能相对准确的筛查出21、18和13这三对容易发生问题的染色体数目异常),并且最终的筛检率不能作为确诊结果(即使检测结果没有异常,也仍然有生下唐氏宝宝的概率)。

羊水穿刺是穿刺术羊膜腔后加入适量的羊水,并对羊水开展剖析的一种产前检查方式,通常用以检验胎儿有没有性染色体有关的病症。最佳时间为怀孕18-226周,这一阶段羊水中的体细胞做到30%,细胞培养基成功率较高,且这时羊水量相对性多,胎儿较小,不容易割伤胎儿。

无创DNA检查相对于羊水检查更方便、安全,只需抽取外周血(像平时化验血常规一样)即可。但由于技术限制,目前的检查的结果相对局限(只能相对准确的筛查出21、18和13这三对容易发生问题的染色体数目异常),并且最终的筛检率不能作为确诊结果(即使检测结果没有异常,也仍然有生下唐氏宝宝的概率)。

无创DNA,即无创基因检测,无创DNA产前检测,又称无创产前DNA检测(NoninvasivePrenatalTesting,NIPT),无创胎儿染色体非整倍体检测等。国际上应用最广泛的技术名称为NIPT,由美国妇产科医师学院委员会定义。

受限于技术发展水平,目前国内无创DNA主要筛查常见的三大染色体疾病,分别是T21染色体异常(唐氏综合征),T18染色体异常(爱德华氏综合征)和T13染色体异常(帕陶氏综合征)。

无创DNA产前检测使用孕妇人群:

1、产前筛查报告中,1/1000≤唐氏综合征风险率检验值≤1/270,1/1000≤18-三体综合征≤1/350,1/1000≤13-三体综合征的风险率检验值≤1/350,即血清学筛查、影像学检查显示出常见染色体非整倍体接近高风险。

2、孕期出现先兆[?]流产、发热、有出血倾向、感染未愈等介入性产前诊断[?]禁忌征。

3、处于较大孕周(孕20周+6天以上),又刚好在无创DNA产前检测可进行的时间内,已经错过了血清学筛查最佳时间,或错过产前诊断时机,但对降低三大染色体疾病风险有特殊要求。

所以对于行第三代试管婴儿助孕获得的珍贵宝宝,建议采用更准确、全面的羊水检查。

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