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来源:http://www.weigr.com  日期:2022-08-28

地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

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重型地贫患儿如不治疗>

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大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

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通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

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姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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雪诺酮塞得太深对患者身体有一定的影响,因为雪诺酮主要属于阴道塞物,塞得太进去了可能会影响胎儿生长发育,所以建议在使用期间正确使用,将药物推进去一大半就可以了,不能全部塞进去。另外在用药期间注意局部卫生,塞入后静躺10分钟后正常生活,不仅不会影响使用效果,还能保住药物能够得到更好的吸收。

雪诺酮的关键成分是黄体酮,因此雪诺酮对试管婴儿的作用的关键是减轻妊娠子宫对催产素的敏感性,并且还可以抑制子宫收缩。但不正确使用会影响功效,以下是雪诺酮塞深的后果:

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1.雪诺酮主要用于阴道塞物,太深会影响一定的药效;

2.阴道自我清洁能力不是很强,塞得太进去药渣不易排出;

3.阴道最接近于子宫,胎儿在子房生长,塞得太近对胎儿有一定的影响。

贵州省内现目前一共有两家正规医院的生殖科可以做第三代试管婴儿,就是贵州医科大学附属医院和贵阳市妇幼保健院。这两家医院开展第三代试管婴儿技术的时候都差不多,贵州医科大学附属医院是在2018年1月开始筹建开展胚胎植入前遗传学诊断人类辅助生殖技术(PGD)项目,而贵阳市妇幼保健院是2019年4月获批PGT试运行,不过该医院是贵州省首家正式运行PGT的医院。

虽然贵州省开展了试管婴儿技术的医院一共有8家,但是目前只有2家(贵州医科大学附属医院和贵阳市妇幼保健院)可做三代试管。而这两家医院在贵州试管婴儿医院排名中也都是比较靠前的,下面就为大家介绍一下这两家医院:

1、贵州医科大学附属医院

贵州医科大学附属医院生殖医学中心成立于2000年3月,2006年通过卫生部评审,是贵州省较早获得卫生部人类辅助生殖技术准入的单位之一,2018年1月贵州省卫计委(现卫健委)同意该中心筹建开展胚胎植入前遗传学诊断人类辅助生殖技术(PGD)项目。中心建立至今已出生“试管宝贝”约7000多名,出生婴儿总数居全省第一。

2、贵阳市妇幼保健院

贵阳市妇幼保健院生殖医学中心成立于2000年1月,为贵州省首家生殖医学中心。2003年成为贵州省首家通过卫生部体外受精-胚胎移植(IVF-ET)评审审核的生殖中心,2007年通过卫生部卵胞浆内单精子显微注射(ICSI)的评审审核,2018年被评为贵阳市重点专科,2019年4月获批PGT试运行,2020年9月获批成为贵州省首家正式运行PGT的生殖中心。近年来,生殖医学中心周期数和成功率在贵州省均处于领先。

全国三代试管婴儿医院导航

截至2020年12月31日,我国内地共有536家可以开展辅助生殖的正规医疗机构,其中可以开展第三代试管婴儿技术助孕的医院有78家,大部分省市均有可开展三代试管技术的医院,具体各省、市三代试管分布情况可根据下表了解:

北京上海天津重庆河北山西辽宁吉林黑龙江内蒙古江苏浙江安徽福建河南湖北湖南江西山东广东四川贵州云南广西海南甘肃青海宁夏西藏陕西新疆

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