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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
试管婴儿”并不是真正在试管里长大的，而是从
女性的身体里
取出
十多个
卵子，在实验室
内操作，
让它们
或自由或人工，
与
男性
的精子结合，形成胚胎，然后
使用移植的方法使女性成功妊娠
。
一般情况下，女性
正常的受孕
是
精子和卵子在输卵管相遇，二者结合，形成受精卵，然后受精卵再回到子宫腔，继续妊娠。
虽然试管宝宝与自然妊娠的形式有差异，不过根据生育后的对比可知，试管宝宝与正常生育的宝宝并没有什么不同。
首个诞生的试管宝宝
，是
steptoe
博士和
Edowrds
教授共同研究的成果，
他
被称为人类医学史上的奇迹，
Edowrds
教授也因此在
2010
年获得诺贝尔医学奖。
IVF
通常情况下是将精卵放在同一个培养基中，让它们自然结合，即所谓的常规受精”
，
但
这项技术并不是万能的，
有时
也会
由于各种原因，会出现受精失败。
而在
1992
年
，
比利时的
Palermo
医师在人类成功应用了卵浆内单精子注射（
ICSI
），这项技术可以解决常规受精失败的问题，因此提高了
IVF
的成功率。
ICSI
对重度少弱精以及需睾丸取精的男性不
育
症的
助孕
，具有里程碑的意义。
如今这多数称为二代试管技术。
近年来，许多
IVF
中心开展了
三代试管技术，即
胚胎着床前遗传病诊断（
PGD
），对于有某些特殊染色体异常或遗传性疾病的夫妇，可以通过
PGD
技术选择正常的
囊胚
，从而获得健康的
后
代。
三代遗传基因筛查技术能够帮助被遗传问题困扰的家庭
找到正常的可以移植的胚胎，
目前在国内已经被大力开展
。
山东可以供精的私立生殖医院山大生殖一家，在山东大学附属生殖医院人类精子库申请供精做人工授精必须要是夫妻双方同居一年以上无法正常生育，且男方存在性功能障碍、少精弱精、染色体异常等供精适应症，女方身体无异常输卵管通畅，并且夫妻双方能提供个人身份证、结婚证、准生证等检查结果报告，满足这些条件的夫妻就可以在山大生殖医院精子库合法申请供精做人授。
作为私立生殖医院的代表，山东大学附属生殖医院人类精子库(暨山东省人类精子库)经过多年试运转，于2006年经国家卫生部批准设立，是山东省内唯一的一家人类精子储存的专业机构。想要在该院申请供精做人工授精需要满足以下条件：
1、年龄不能超过50岁
由于年龄越大的女性通过人工授精成功怀孕的几率就越低，所以此技术对于女性的年龄有所要求，一般年龄超过50岁的女性都是不能做此项手术的。
2、有供精适应症
做供精人工授精前男性会进行相关的检查，要确保男性的睾丸无法正常产生精子或者取不到任何精子且无法治愈，这样才能进行供精人工授精手术。
3、卵巢功能及子宫正常
卵子是女性怀孕的基础，而子宫又是胚胎着床的必要场所，所以在做供精人工授精前女性需要进行一系列的检查，如果查出女性的卵巢功能异常且无法正常排卵，或者子宫环境很差，那么便是无法做此手术的。
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