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发布时间:2022-09-04 点击数:500

地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

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地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

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姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

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姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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孕妇梦见龙最后生了女儿的案例其实不少,因为梦境其并不能预测生男生女,所以孕妇梦见龙生男生女的概率是一样的。人们常说“望子成龙,望女成凤”所以不少人会觉得,孕妇梦见龙是生男孩的预兆,其实这种说法多带有美好的祝福,并不能用其去预测生男生女,这是不准确的。大家可以稍微注意以下就能发现,现实中孕妇梦见有关龙的梦境,最后生出来的孩子男女性别可能是各占一半的,并不会出现全生儿子或女儿的情况。

龙是吉利的象征,频频出现在东方的传说和神话中,它给人带来幸运,会得到令人羡慕的名誉和财富。在《周公解梦》中认为孕妇梦见龙,预示着你将来出生的儿子能够成为大人物,是大吉大利的好梦。但现实中却不少人生了女儿,我们就看看现实中生了女儿的网友都是怎么说的吧:

我朋友孕晚期的时候梦见的龙,但并不在意这个梦境,因为她在孕晚期做b超的时候就已经知道了孩子的性别,他家最后生了个可爱的女儿,所以靠梦境猜测性别,不准啊家人们!

网友糖糖她妈

我怀孕的时候并没有做到有关龙的梦境,但我老公经常做,我两都以为要生个儿子了。结果临产时发现是个女儿,也不错,就是有些诧异了。

网友啾咪

看很多网友说胎梦,当时我可以超级相信我自己会生个女儿的,结果去生了个儿子,后天在妈妈群里吐槽,不少妈妈都跟我有一样的情况胎梦是女儿结果生了儿子,真的大家别再相信胎梦了。

网友秋雨枫叶

文、图/羊城晚报全媒体记者 郑达

9月18日,珠海市妇幼保健院首次成功应用第三代试管婴儿技术(胚胎种植前遗传学检测(PGT))阻断染色体倒位向子代传递,珠海市首个第三代试管宝宝顺利诞生。

钟女士夫妇结婚5年,有正常性生活,未做避孕措施却迟迟没有怀孕,加之钟女士已34岁,夫妻俩心急如焚,于是来该院生殖中心寻求帮助。

早在2015年,钟女士的造影显示双侧输卵管慢性炎症,通而不畅,功能差。B超提示子宫肌瘤。染色体核型结果显示16号染色体臂内倒位。这个结果意味着什么呢?钟女士带着困惑咨询了生殖医学中心主任许伟标。许伟标表示,倒位携带者虽然染色体位置发生了变化,但遗传物质无增减,所以临床无异常表现,但这种染色体异常如果自然受孕的话,根据遗传规律会有1/4概率生育正常染色体后代,有1/4概率生育携带倒位染色体,1/2概率生育异常染色体核型。而反复胚胎停育流产、胎儿畸形对孕妇身心来说都是极大的伤害,对一个家庭来说也是巨大的打击。

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经过一系列解答,钟女士决定行胚胎种植前遗传学检测(PGT),即第三代试管婴儿,筛选染色体正常的健康胚胎移植到子宫,从而孕育健康宝宝。钟女士夫妇的治疗于2019年9月开始,包括通过促排卵、体外受精、囊胚培养、胚胎活检、胚胎种植前遗传学检测(PGT)等一系列治疗程序。最终他们送了2个优质囊胚进行PGT检测,其中有1个是未见染色体拷贝数异常的囊胚。

2019年12月成功移植该枚编号为2019_1610_01未见染色体拷贝数异常的胚胎。2020年1月31日B超确定妊娠成功。4月接受了产前羊水穿刺诊断,胎儿的染色体核型分析和染色体芯片筛查结果无异常,与PGT检测结果一致。9月18日,钟女士顺利诞下健康宝宝。

据悉,胚胎植入前遗传学检测技术(PGT)俗称“第三代试管婴儿”,是指在体外受精的胚胎移植入子宫前,通过显微操作技术获取少许细胞进行遗传学分析检测,排除携带遗传疾病的胚胎后再移植入子宫,这项技术能有效地防止遗传疾病患儿出生。

目前该中心第一代、第二代(IVF、ICSI)的成功率是60%左右,第三代试管婴儿PGT的成功率是70-80%左右。珠海市妇幼保健院生殖中心负责人蔡桂丰表示,珠海市首例三代试管婴儿的诞生,宣告了PGT技术在珠海市的成功应用,填补了珠海市的PGT技术空白,为珠海市乃至广东省地区通过PGT技术阻断染色体异常和单基因疾病,加强出生缺陷防控打下了坚实的基础。未来,该中心将继续用先进的辅助生殖技术造福更多生育问题家庭。

来源|羊城晚报·羊城派

责编|李程

审签|梁泽铭

实习生|周嘉颖

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