地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。
值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。
【来源:海南新闻网资讯】
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胚胎着床只是怀孕的第一步,还有很长的路要走,一定不能掉以轻心。想要安稳地度过孕期,应该做到以下几点:
一、不减肥、不超重。怀孕期间是不适宜减肥的,减肥可能使胎儿无法得到均衡的营养。当然,超重也不行,因为会增加妊娠期并发症的风险。
二、孕期要适当的运动。孕期适当的运动,可以增加妈妈的心肺功能以及肌肉耐力,不管对胎儿或是妈妈都是很好的。但是一定要记住,运动要适度。
三、保持良好的心情。母亲心情好时,身体就会保持健康、平稳的状态,那么宝宝也会更好地发育。
四、良好的生活习惯。戒烟戒酒、不熬夜,不要过度劳累。
五、定期产检。这是重中之重,无论什么原因,都不可以放弃做产检。
六、注意胎动。胎动是母亲判断宝宝是否安全的重要指标,每一个孕妇都应该学会如何数胎动,以及胎动的变化意义是什么。
甘肃省妇幼保健院设有生殖中心,开展了辅助生殖技术,即丈精/供精、第一代试管婴儿、第二代试管婴儿、第三代试管婴儿技术等。如果需要做供卵试管,建议咨询医院。为了帮助患者更好地就医,本文将简要介绍甘肃省妇幼保健院试管婴儿的成功率和该院试管医生推荐。
2022甘肃省妇幼保健院试管成功率:序号 | 助孕项目 | 成功率参考范围 |
1 | 夫精/供精人工授精技术 | 30%左右 |
2 | 常规体外受精-胚胎移植技术 | 43%左右 |
3 | 卵胞浆内单精子显微注射技术 | 49%左右 |
4 | 植入前胚胎遗传学诊断技术 | 58%左右 |
序号 广州代孕可以选性别吗 | 医生名称 | 擅长领域 |
1 | 倪亚莉 | 擅长试管婴儿技术、各种不孕不育及多囊卵巢综合症、月经病、青春期功血、卵巢早衰等疾病的诊治 |
2 | 刘珍 | 擅长生殖内分泌疾病和女性不孕症的诊疗,及人类辅助生殖技术 |
3 | 许思娟 | 擅长生殖内分泌疾病和人类辅助生殖技术 |
4 | 丁仲军 | 擅长夫妻同诊同治,无精子症的诊断和治疗 |
5 | 安锦霞 | 擅长不孕不育及各种生殖内分泌疾病的诊治,试管婴儿及人工授精等辅助生殖技术 |
6 | 高喜红 广州中国哪里可以做代孕 | 擅长妇产科常见病及女性不孕的诊治,特别对子宫内膜异位、多囊卵巢等引起的女性不孕的病症,熟练掌握试管婴儿技术 |
7 | 谢广妹 | 擅长多囊卵巢综合症、子宫内膜异位症,流产、不孕不育,男女性功能障碍的诊断和治疗 |
8 | 冯帆 ![]() | 擅长不孕不育、多囊卵巢综合症的治疗及人工受精、试管婴儿中疑难及失败患者的治疗 |
9 | 温晓晓 | 擅长多囊卵巢、子宫内膜异位症、输卵管因素导致的不孕症 |
10 | 王丽 | 擅长男性不育尤其是无精子症、少弱精子症的诊断和治疗 |
万丰清风:在我25岁那年我被查出输卵管堵塞因此开始了我漫长的试管之路。去了很多沿海地区都没怀上,后面实在是没有钱了,就回甘肃老家养了一段时间。后通过朋友介绍,去了我们省妇幼,本来是不报希望的,结果移植第二次就怀上了。真的是惊喜来的太突然了,所以,姐妹啊,一定要坚持。
夜阑万州:感觉做试管婴儿就是花钱如流水的开始,体检,促排,取卵,看胚胎,移植,验血测结果到处都要花钱。一般从体检开始,血都要抽好几管,大约花费要几千块钱的吧!促排最花钱,一支进口促排针千把块,一个促排流程下来,要打好几只,还不光就打一种,根据适合你的方案或许还要打降调针。然后取卵一下就要交个5000块钱左右,移植大约也是交5000块钱左右。虽然我没有仔细算过多少钱,反正几次下来,5,6万肯定是有的。
总体而言,甘肃省妇幼保健院试管婴儿的成功率高于国内平均水平,但并不是100%。即使医院的试管婴儿费用并不昂贵,但重复移植的费用也很高。因此,为了提高试管婴儿的成功率,建议患者在移植前进行调理。如果还想了解甘肃省试管婴儿其他信息,可以添加网站的生殖顾问微信免费进行一对一咨询。
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