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来源:http://www.weigr.com  日期:2022-08-20

地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

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姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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2022年做一次人工授精的费用并不贵,大概5000元左右,人工授精分为夫精人工授精和供精人工授精,所以这也会造成费用有所不同,夫精人工授精费用通常在3000-5000元,供精人工授精费用在5000-8000元。人工授精费用主要涉及术前的检查费用、促排费用、检测卵泡费用以及手术费用等多方在,详细可参考以下“人工授精费用明细”。

人工授精费用明细项目名称费用项目名称费用精液常规检查仪器法27元/次脉冲自动注射促排卵检查90元/次精子受精能力测定70元/次卵泡监测90元/次精子运动轨迹分析70元/次精液优化处理900元/次精子畸形率测定9元/次夫精人工授精手术操作1000元/次精子畸形率测定人工检测100元/次供精人工授精手术操作5000元/次精子分离1050元/次促排卵药物8000-1万左右........................

除了上面的这些费用明细,还有的就是术前检查费用,因为不同的医院费用有差异,加上检查的项目很多,这里就不一一列举了。总之,人工授精费用也是根据不同情况,最终总费用是不一样的。

如果说女方没有问题,费用就不贵,人工授精费用一般就是加上人工授精的操作费用以及精液的处理费用,通常5000元左右。如果女性有问题,比如说需要检测卵泡、促排等,费用就会增加,一般促排费用可能都是在1万元左右。

文 | 迩文基因科技

说起遗传病,它有一个鲜明特点就是家族遗传,在患者本身深受遗传病折磨的同时,遗传病还有可能通过怀孕这一过程遗传到未来的孩子上,而一旦遗传到孩子身上,那么对于患者来说简直就是致命打击,所以当患者确认家族有遗传病的时候,他们最想做的就是避免孩子也同样患上遗传病,那么对于遗传病来说该如何有效预防呢?今天咱们就来讲一讲。

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遗传病在医学上有三种划分,分别为单基因遗传病、多基因遗传病以及染色体异常遗传病,举个例子的话遗传性耳聋就属于单基因遗传病,癫痫症就属于多基因遗传病,而唐氏综合症则属于染色体异常遗传病,目前在医学上单基因和染色体异常遗传病都已经有相应的防范之法,而多基因遗传病因为控制的因素比较多,暂时没有效果比较明显的方法进行针对性预防。

单基因遗传病通俗来讲就是由一种基因控制的病症,人们往往要预防的就是单基因隐性遗传病,因为单基因隐性遗传病隐而不发,不通过专业的检测手段根本无法得知自己是否是隐藏的遗传病基因携带者,最常见的单基因隐性遗传病有脆性X综合症、遗传性耳聋、地中海贫血以及血友病等,他们或是常染色体遗传或是性染色体遗传,预防单基因遗传病最好的方法就是做一项单基因隐性遗传病检测。

拿脆性X综合症来讲,比如男性是患者,这个时候如果给女方做个单基因隐性遗传病检测的话,就可以确定女方是基因正常型还是脆性X基因携带者,如果是正常型的话就可以通过检测报告优先生男孩,因为此种情况下生男孩100%是健康的,而女儿则全部是携带者,生男孩的话可以唯一能有效杜绝脆性X综合症在家族中继续遗传下去的选择;其次如果女方被测出来是携带者的话,则生男生女都有50%的概率是脆性X患者,这个时候夫妻双方就可以选择是不怀孕还是去做第三代试管婴儿。

而染色体遗传病大家则比较常见,孕检过程中的唐筛、无创和羊穿都是针对染色体异常来进行预防和排查的,这三种检查手段都能直接对某种染色体遗传病进行排查,一旦查出染色体异常情况,就能大概率确定是否患病,比如唐氏综合症是21-三体,唐筛对其的检出率为70%,无创检出率为99%,羊穿为99.9%,根据这些检测结果,医生会给出指导意见是做引产还是正常妊娠,其实除了常见的16、18、21染色体三体外,在染色体遗传病中还有更多的染色体三体综合症、性染色体异数综合症以及染色体微重复和微缺失所引起的综合症,如果想要对宝宝进行这种更为全面预防的话,目前只能选择去香港做十周无创DNA。

在每一次怀孕过程中,宝宝健康是父母关注的头等大事,但是在现实经历中,经常有许多家庭因为粗心大意致使了遗传病的“继承”,这对于家庭和孩子来说都是一件极为不幸的事情,所以不管是为了孩子还是为了家庭,结合实际经济情况给孩子做一个全面的遗传病检测,力所能及的给孩子一个健康保障是每一对父母都最应该也是必须要做的事情。如果你关心宝宝健康,欢迎咨询或留言评论发表你的看法~

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