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来源:http://www.weigr.com  日期:2022-08-23

地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

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值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

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,有一些女性在孕期有记录自身技术提问的这个习惯正常情况下,在排卵前女性体温一般,会维持在36.5度以下,排卵的时候身体受到一定激素影响就会出现一定的上升,上升幅度在0.3-0.5度左右,如果这一次的排卵没有成功受孕的话激素水平恢复正常时体温也会下降,大约在一周的时间内就会回到原先的温度,但是如果成功受孕之后,激素水平保持不变,甚至是增多的情况,体温也会保持这个上升的现象,所以说我们想要提醒大家的是,倘若在排卵期同房后体温保持18天以上的高温情况的话,或许是你已经怀孕了

2、停经,这种情况的出现

,往往是女性成功受孕最为直接的一种表现,很多人都是因为自己的月经没来,所以说才发现自己已经成功受孕了,所以说他说你本身月经一直比较正常,但是在排卵期同房之后却发现月经推迟,并且伴有食欲不振的现象的话,很有可能是已经怀孕了,

对于很多备孕期的女性而言,得知自己成功接好孕的这个消息,无疑是十分欣喜的,而不知道正处于备孕期或孕期的你又是怎样发现自己怀孕的呢?一起来跟大家分享一下你的备孕经验吧

我今年35岁,之前一直没有生育过,可能也是创业比较累,所以和老公结婚之后一直都没有怀上。后来我们去做检查,发现我的amh值非常低,医生说这种情况下建议我们做试管婴儿,因为已经很难自怀了。但是我对这个不是特别了解,如果这个值低是卵子很少?还有几个呢?这种情况下我还能成功怀孕吗?

amh值低只有0.03的情况下还有多少卵子是说不准的,不过可以确定的是目前女性卵巢内的卵子数量肯定是偏少生殖处于衰竭的状态。一般来说,每0.2ng/ml为一个卵泡,如果amh值只有0.03的话,可能是没有卵泡的情况。amh值是反应女性卵巢储备功能的,一般情况下在2-6.8ng/ml之间,若低于这个数值则说明女性卵巢功能有下降的现象。

通常情况下,女性卵巢内的卵泡在5-12个之间,若出现卵泡数量少于5的情况,就可能有卵巢早衰,反之,卵泡数量大于12个则可能是多囊。关于amh值的大小和对应的卵泡个数的介绍如下:

1.amh值大于6ng/ml,卵巢功能完好,卵泡储备丰富,一般窦卵泡数量大于30颗;

2.amh值处于2-6ng/ml之间,卵巢功能较好,窦卵泡数量介于10-30颗;

3.amh值处于0.8-2ng/ml之间,提示卵巢明显衰退,窦卵泡数量只有4-10颗;

4.amh值小于0.8ng/ml,此时卵巢储备功能严重不足,窦卵泡数量一般小于4颗;

5.amh值低于0.5ng/ml,提示卵巢早衰,此时卵巢储备功能非常不好,可能只有1-2个窦卵泡甚至没有卵泡。

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