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来源:http://www.weigr.com  日期:2022-08-25

5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

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第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

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第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

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5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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试管促排后卵泡数量在20个以下都属于是正常的,一次性促排16个卵泡确实是比较多的,但其在正常范围内,所以不用太担心,注意休息就行。正常情况下,只要女性在月经后查基础卵泡数量在8-12个左右就是正常的,使用促排药物后,其卵泡数量就会有所增加,这是正常情况,只要数量不超过20个一般都不会发生卵巢过度刺激综合征。

促排卵的目标的本身是使卵巢获得一种超出生理水平的反应,但这种反应是在可控制或可调控的范围内,正常情况下试管一次性促排是不能超过20个的,因为如果取出卵子过多,还会导致女性出现卵巢过激综合征。下面就为大家具体分析试管促排卵16个卵泡算不算多:

1.试管有16个卵泡确实属于是较多的,很多人都好奇促排后16个卵泡算不算多囊,其实大多数情况不是,但具体还是需要结合激素水平来看;

2.做试管婴儿采用超长方案、长方案等促排一次性有16个卵泡算是正常的,但如果是用短方案、拮抗剂方案一次性促排16个卵泡就属于较多的;

3.如果患者本身卵巢储备功能较好,试管促排有16个卵泡是正常的,但如果储备功能不佳,促排16个卵泡很可能会发生卵巢过度刺激综合征。

促排卵和自然周期排出的卵子在数量和质量上是有一定的区别的,至于哪种排卵方式的卵子质量好就不是很好说了。女性一般每个月都会有一枚自然成熟的卵子排出,也就是依靠自身激素进行排卵,而有的女性由于身体原因不能排卵或是排卵障碍,则需要借助药物促排。自然促排的方式相对更安全一些,而促排卵的方式如果使用药物过多,很容易造成卵巢功能的过度刺激,对卵子质量也会有一定的影响。

促排卵和自然排卵是两种不同的方法在排卵,正常情况下,两种方式排出的卵质量是差不多的,但也会有外在因素的影响,如年龄、卵巢功能状况、疾病等因素都会影响卵子质量的。下面是关于促排卵和自然排出卵子的质量:

1.通常情况下,两种方式排出的卵子质量都是比较好的,少量的促排药物对于患者的身体伤害性不大,与自然排出的卵子相差无几;

2.如果是卵巢功能较差,使用促排药物过多的情况下,促排方式的卵子质量是会比较差的,而且数量也会更少,这种情况下,容易对卵巢过度刺激,卵巢功能下降;

3.如果是年龄稍微较大,卵巢功能也不好,使用自然排卵的方式情况下,一般是较难排出优质的卵子的,而且排出的卵子数量也会不多,这时候只能采取促排药物进行促排。

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