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广州供卵试管_广州有几家做试管婴儿_孕妇产检地贫一定要做吗?可以选择不做

发布时间:2022-09-04 点击数:372

孕妇产检地贫(地中海贫血)不一定要做,可以选择不做。如果整个家族里没有地贫的遗传病史或者没有地贫基因的携带者可以选择不做产检地贫。但是如果家族里有人是地贫患者或者携带者一定要做产检地贫,为了避免中度重度地贫患儿出生。

如果夫妻双方有一个地贫基因的携带者,那么孩子患相同地贫的几率有百分之五十;如果夫妻双方都是相同地贫基因的携带者每次怀孕胎儿患相同地贫的概率在百分之七十五且患重度地贫的概率在百分之二十五;如果夫妇携带不同类型的地贫基因或者只有一方患有地贫,那么生的孩子是不会患有地贫。所以夫妇产检地贫在有遗传病史的情况下是一定要做。

怀孕三个月的时候身体状况良好本来不打算做孕检,做孕检本来是想检查一下激素水平没想到检查出来了有α轻度的地贫,老公本身就患有α轻度地贫,没想到现在都检查出来了,想请问一下大家做绒毛穿刺的风险低一点还是羊水穿刺的风险低一点哦,生的宝宝一定会患有地贫吗?

网友好运来

生育顾问

为了胎儿的健康建议产检一定要做,做绒毛穿刺想让结果更加的精确一点,理论上绒毛穿刺和羊水穿刺是风险都是一样的低风险,绒毛穿刺会疼一点但是结果会更加精确,轻度地贫也是有可能生下患有重度地贫的孩子。

孩子有可能患有地贫所以不论哪种穿刺都要及时尽快的做,如果胎儿是中重度的α地贫一定要及时的引产。如果是不好的情况下次可以通过产前诊断做第三代的试管婴儿。

网友葫芦藤

宝宝不一定患有地贫,有一半的概率是正常和轻度地贫。哥哥家上周就生了一个有地贫的宝宝,出生的时候伴随肺炎还有点黄疸,就是因为出生的时候担心做绒毛穿刺有风险就没有做没想到宝宝患有地贫,所以建议及时检查两种穿刺都是可以的。

网友keris

透明带防止多精入卵的机制是精子和卵子相遇时,会发生顶体反应,释放出顶体酶在卵子的透明带溶出一个小口,当精子和卵子结合后,透明带就立即发生反应,防止其他精子进入卵子,透明带的防护也是防止多精入卵的第一道屏障。多精入卵不能通过人为的方法来防止,但一般在正常生理作用下,透明带和卵黄膜是可以起到防止作用的,精子进入卵子后透明带和卵黄膜发生反应,就可以阻止另外的精子再次进入卵子内。

正常情况下,精子和卵子结合后,卵子会通过透明带反应和卵黄膜的封闭作用,来阻止其他的精子进入卵子,从而是实行单胎生育,如果活力强的超级精子,可能就会出现卵子与都多精子受精,就会形成多胞胎,下面可以了解一下防止多精入卵的方法:

1.多精入卵是指某些超级精子越过女性身体防卫,以至于多个精子刺破一个卵子,会影响到卵子的正常受精过程,可能会导致精卵不能正常着床或者形成葡萄胎;

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2.目前人为的可以防止多个精子与卵子结合的方法,正常情况下,正常情况下第一颗精子和卵子相遇后,精子的顶端会释放顶体酶,把卵子的透明带溶解一个小孔,然后精子通过这个小孔进入卵子内。随后透明带发生反应,在精子触及卵黄膜的瞬间,会产生阻止后来的精子进入透明带的生理反应,这个反应叫做透明带反应,它是防止多个精子进入透明带,引起多个精子入受精卵的第一道屏障;

3.如果有的精子进入卵子内了,进入卵子内的精子进入卵黄膜,卵黄膜会立即发生一种生理反应,拒绝其他精子再进入卵内,这种生理反应称作卵黄膜的封闭作用,这是防止多精入卵受精的第二道屏障。

「本文来源:威海晚报」

预防出生缺陷

尤其要把控好“三级防线”

孕妈妈们要做好

婚孕前检查、婚孕前咨询

产前筛查和诊断

以及新生儿疾病的筛查

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9.12预防出生缺陷日

产二科副主任

兼医学遗传与产前诊断科主任

夏明静

跟大家来聊聊孕妈妈关心的

出生缺陷预防中的“二级防线”

产前筛查与产前诊断

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孕期最重要的两个超声筛查

一是NT检查

11-13 周+6测量胎儿颈部透明层(nuchal translucency,NT)的厚度;核定孕周;双胎妊娠还需确定绒毛膜性质。NT的测量按照英国胎儿医学基金会标准进行(超声医师需要经过严格的训练并进行质量控制)。

不同的孕周有不同的正常值超过第99百分位或NT超过2.5mm为异常。NT增厚的常见原因:感染,遗传学异常,结构畸形。需要进一步做相关检查。第二就是系统超声,也就是大家说的大排畸超声,全面排查胎儿有无结构畸形。

二是胎儿染色体非整倍体异常的孕中期(妊娠15-20周+ 6)母体血清学筛查:

通过检测母体血液中甲胎蛋白、雌三醇和游离β-hCG,结合孕妇年龄、体重、孕周计算胎儿患21三体综合征、18 三体综合征及开放性神经管畸形风险。

注意事项:

空腹;超声检查确定孕周;确定抽血当天的体质量。目标疾病染色体病21三体,18三体和开放性神经管畸形。

21三体就是唐氏儿,会有特殊面容,智力低下,生长迟缓,易患白血病等临床表现。

18三体症状比21三体更严重。生后大部分1年内就夭折了,这两种是最常见的染色体病,不能查其他染色体病。

神经管畸形仅能查开放性脊柱裂,隐性的查不出来。唐氏筛查对21三体的检出率70%,18三体85%,开放性神经管畸形85%。

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无创DNA及适宜人群有哪些

无创DNA(non-invasive prenatal testing,NIPT):NIPT筛查的目标疾病为3种常见胎儿染色体非整倍体异常,即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。

适宜孕周为12~22周+6。

具体参考2016年国家卫计委发布的《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》。

适宜于以下人群:

非整倍体(主要指21、13、18三体)产前筛查临界高危孕妇(21三体如风险率在1/270-1/1000,18三体1/350-1/1000),有介入性产前诊断禁忌症者(先兆流产、出血倾向、RH阴性血孕妇,乙肝、梅毒、艾滋病等感染性疾病)。

不适用人群为:

①孕周12周;

②夫妇一方有明确的染色体异常;

③1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等;

④胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断;

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⑤有单基因遗传病家族史或提示胎儿罹患单基因病高风险;

⑥孕期合并恶性肿瘤;

⑦医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。NIPT检测结果为阳性,应进行介入性产前诊断。

耳聋基因筛查

2006年第二次全国残疾人抽样调查数据显示听力障碍在出生缺陷中占比34%。不少耳聋患儿父母听力是正常的,因为耳聋大部分是常染色体隐性遗传单基因病。父母一个基因突变为携带者,不会有症状,但孩子如果将父母的两个突变都遗传到了,就会出现耳聋。耳聋相关的基因120多种,咱们威海地区做的耳聋基因筛查只查了四个最常见基因,20位点。如果孕妇查出为携带者往往需要丈夫检查,如果双方都是携带,可以做产前诊断,预防生出耳聋儿。

哪些孕妇需要产前诊断

如果产前筛查结果异常,或有其他高危因素则需要产前诊断进行胎儿染色体核型分析。

1、年龄≥35岁(到预产期)。1/260

2、产前筛查发现胎儿染色体异常高风险。

3、夫妇一方染色体异常。

4、羊水过多或过少(深度20mm或羊水过多深度≥80mm)。

5、产前超声提示胎儿结构异常或有可疑畸形。

6、不良孕产史:2次以上自然流产、死胎、新生儿死亡史;畸胎或智力障碍儿分娩史;染色体异常儿生育史。

7、第二、三代试管婴儿。

8、双胎之一胎儿畸形或消失。

产前诊断常用技术有哪些

羊膜腔穿刺(简称羊穿),是目前最常用的一种产前诊断技术。

不管是需要进行染色体核型分析、染色体微阵列分析,单基因病测序,都可以通过羊膜腔穿刺抽取胎儿羊水以进行检测。针对不同的指征进行不同的检测项目。产前一般是到核型分析和基因芯片,少部分会查单基因病。另外产前诊断有局限性,我们筛查的仅是成百上千种出生缺陷的几种,不能所有的疾病都检查,有许多疾病是查不到的,尤其是功能性疾病,像脑瘫之类。

不少孕妇一提起羊穿就花容失色,担心会发生流产。其实羊膜腔穿刺操作过程简单、穿刺前不需麻醉、不需住院。常在B超监测下用一根很细的穿刺针穿过腹壁和子宫进入羊膜腔吸取少量羊水的以检测胎儿的相关检测。

羊水主要是胎儿的尿,抽取少量羊水对胎儿不会造成不良影响。穿刺的部位离胎儿很远,伤害到胎儿的机会很小。而且穿刺入宫腔后针芯很快就会拿出来,仅有塑料管在里面,这个是损伤不到胎儿的。少数情况下可能会出现阴道出血、羊水溢出或子宫收缩、感染等并发症。与羊膜腔穿刺术过程有关的自发性流产,约占0.3%至0.5%。

产前诊断能查什么疾病

1、染色体疾病;

2、基因组疾病;

3、单基因病不常规检测。

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参考资料
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