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来源:http://www.weigr.com  日期:2022-09-16

地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

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地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

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通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

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值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

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造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

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“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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怀孕过程中胎儿发育过程大概是这样的,在精子卵子结合成为受精卵成功着床后在子宫开始发育,在不断的分裂过程中形成细胞团并开始长大,长大后的一部分发育成胎儿,另一部分发育成胎儿附属物,在孕6-7周后心脏开始发育,到9周左右胚胎基本成型,在孕40周左右胎儿各个器官已经发育成熟,即将生产。

从一个小小的受精卵到完整地发育成为一个健康的宝宝,其中要经历长达40周左右的等待和细心呵护,想必大家都很好奇宝宝在肚子里发育的详细过程是什么样的,下面就一起来看看吧:

1.孕1-5周,受精卵的形成和着床,着床后女性一般会观测到轻微的出血;

2.孕6-10周,受精卵经过分裂发育成胚胎,且胎儿的心脏、面部器官、脑部也在逐渐发育,在第9周时五官已基本发育成型;

3.孕11-15周,胎儿从身长约40mm,体重约10克到生殖器开始发育,手指脚趾分开,并有长出零星的头发,并可以观测到吮吸手指和打哈欠等动作;

4.孕16-20周,宝宝初具人形,身体各器官也在慢慢发育,到20周时生殖器发育基本完成;

5.孕21-25周,宝宝的头发开始发育,眉毛和五官十分清晰并伴随感官的发育,形成听力和味蕾;

6.孕26-30周,胎儿可以进行睁眼的动作,且听觉系统发育完全,可以用肺部进行呼吸,骨骼和生殖器官发育成熟;

7.孕31-35周,胎儿开始能感受到光亮,且胎动的次数明显增多,皮肤变为粉红色并开始调整体位,消化系统和肺部器官发育成熟;

8.孕36-40周,胎儿已经发育成熟并即将入盆,此时已经进入了预产期,只需要静待宝宝的来临就好。

亳州市人民医院生殖科现有5名医生,分别是袁凤云、侯保山、吴利萍、刘晶晶、谭文举,这几位医生做人工助孕成功率都不错,算是亳州试管婴儿医生中较为厉害的。但他们研究和擅长的方向是有不同的,袁凤云、刘晶晶医生会更擅长女性免疫性不孕、胎停育等疾病治疗和助孕,而吴利萍、谭文举医生会更擅长生殖外科宫、排卵障碍、复发性流产等疾病治疗与助孕,侯保山医生会更擅长男性不孕不育疾病诊治和助孕。

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亳市人民医院中西医结合生殖医学科技术力量强大,目前承担安徽省卫生计生委立项科研课题1项。常规开展女性不孕症检查和治疗,现科室有副主任医师2人,主治医师3人,硕士研究生2人,在读博士1人,检验师1人,护士1人。其中人工助孕成功率加高的医生都有:

1.袁凤云:从事妇产科工作30余年,擅长月经不调、更年期综合征、高泌乳素血症、女性免疫性不孕、胎停育、习惯性流产等;

2.侯保山:擅长男性不育、男性性功能障碍、男性性传播疾病及前列腺相关疾病的诊治;

3.吴利萍:安徽理工大学兼职副教授,擅长生殖内分泌,生殖外科宫、腹腔镜技术等;

4.刘晶晶:擅长多囊卵巢综合征、早发性卵巢功能不全、排卵障碍、免疫性不孕等;

5.谭文举:从医近20年,擅长于中西医结合(中西药物、针灸、推拿等)诊治男女生殖障碍性疾病及性功能障碍性疾病。

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