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发布时间:2022-12-04 点击数:958

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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

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要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

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近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

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地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

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高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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出现生化妊娠,当月接着移植冻胚成功率并不算太高。生化妊娠的原因主要是胚胎质量不好,或者是胚胎染色体有问题,如果是个人卵巢黄体功能不足也会出现生化妊娠,所以生化后当月马上移植冻胚成功率是不高的,应该先找清楚试管生化的原因,对症治疗后,再进行冻胚移植,这样试管移植的成功率一般会高一些。

生化之后移植成功率高不高还需要看个人的身体情况,胚胎生化的前兆主要是阴道不规则出血,同时孕酮低或血hcg翻倍不明显,生化妊娠后医生一般会建议调理三个月,然后再受孕或接受移植手术,生化后移植需要注意以下几点:

1.生化之后再次移植成功的几率也并不是特别高,一般在40%左右,在生化后最好是多休息一段时间再移植,给子宫足够的休息时间,子宫内膜才会自然修复;

2.发生生化妊娠是自然的优胜劣汰机制进行的选择,发生生化妊娠是胚胎的质,或是胚胎染色体的问题,发生生化一般不会影响到下一次的怀孕,如果发生连续三次或以上就要引起注意,需要做进一步的检查确认原因,找到原因之后才能提高后续成功的几率;

3.生化后当月移植移植冻胚成功率不高,而下次移植成功率高不高这应该根据一个人的身体状况来判断,如果一个人的身体状况更好,成功率肯定会更高,时间上没有影响的,生化了可以下个月要,没有增加成功率的说法。

4AC的胚胎和4BB的区别就是内细胞和滋养层细胞的数目以及结构有所差异,4AC级别的囊胚内细胞团细胞数目多,排列紧密,4BB级别的囊胚内细胞团细胞数目少,排列松散,4AC胚胎滋养层细胞数量稀少,4BB胚胎滋养层细胞相对要多一些,不过结构也松散。根据囊胚等级划分标准来看,4AC的胚胎比4BB质量要差一点,所以移植4BB囊胚成功率会更高一点。

囊胚质量级别就是按照AAABBABBACBCCACBCC,这个来排序的。所以说,4BB囊胚质量相比4AC胚胎质量要好一点。下面就为大家介绍一下4AC的胚胎和4BB的区别:

1.质量:4bb囊胚算是优质的,而4ac算是中等质量的胚胎;

2.内细胞和滋养层细胞:4ac级别的囊胚内细胞团细胞数目多,排列紧密,滋养层细胞数量稀少,4bb胚胎内细胞团细胞数目少,排列松散,滋养层细胞相对多一些;

3.移植成功率:4ac囊胚移植成功率在40%-50%左右,而4bb囊胚移植成功率在60%左右。

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