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来源:http://www.weigr.com  日期:2022-08-10

地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

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异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

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【来源:海南新闻网资讯】

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北京妇幼保健院主任级别的医生做试管都比较容易成功,像张军、王树玉、兰永连、杨晓葵、贾婵维等等,都是有着非常丰富的经验的。其实选择一个做试管的医生,就要看该医生擅长的领域是否与自己的情况相符,其次就是经验,不过北京妇幼保健院的试管医生基本都是有经验的。下面是在北京妇幼保健院做过试管的姐妹们分享的自己认为比较好的试管医生:

据说张军医生很不错,从事生殖医学临床工作十多年了,擅长生殖内分泌,促排卵和控制性促超排卵技术。刘英、马廷敏、杨晓葵都不错,还有兰永连医生口碑也不错。

网友梁静儿

我是因为排卵障碍,先生弱精,在北京妇幼保健院做的试管,给我做手术的是兰永连医生,给我定制了超促排方案,取卵5个,配成3个,移植了两个,一次成功的。

网友小金子

多囊,第一次试管,在杨晓葵医生那做的卵泡监测,还给我制定了合适的方案,第一次移植了两个,已生。然后还有一个冻胚,隔了两年,又去妇产医院做了移植,这次是在张军医生那做的移植手术,也迎来了个小女宝。

网友杜素素

相比自然怀孕的准妈妈们,试管婴儿准妈妈们可谓是经历了九九八十一难,终于成功怀孕。面对来之不易的小生命,很多试管婴儿准妈妈们不知如何是好。特别是现在网络发达,各种保胎方法满天飞,真不知道信那些才好。

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有些朋友会在怀孕后会吃安胎补品,吃的,喝的,都是营养丰富搭配。这样有时候往往会造成营养过剩,反而不利于怀孕保胎。其实饮食方面不用大幅度的调整,可以适当多吃一点新鲜水果、蔬菜;以及牛奶、鸡蛋、瘦肉等富含蛋白质的食物。更加不要听信传言和留言,吃些所谓的什么安胎保胎秘方。

怀孕的前三个月是非常重要的,孕妇一定要注意不要劳累,也不要整天躺着不动,可以适当的活动。在怀孕前3个月千万不要同房、从事剧烈运动,这个一定要谨记。一个良好的心情有利于胎儿的生长发育,所以保胎治疗期间,放松心情,保持良好、平和的心态是非常非常重要的。因为过分的焦虑对怀孕没有任何帮助,只会导致身体内分泌异常,不利于怀孕。

试管婴儿成功妊娠后保胎除了生活上需要注意,往往还离不开药物的辅助治疗。比如叶酸等。

由于做了试管婴儿会影响黄体功能,如果黄体功能不全,那么可以进行黄体酮注射,另外激素不足的,也要适当的补充激素。

试管婴儿准妈妈在孕早期如何保胎,还是要听取医生的建议,不要相信网上的流言和江湖传说。

另外,补充营养也要适当,不要过度补充,反而对胎儿和孕妇都不利。怀孕后,准妈妈们还是要保持平常心,不要大喜大悲,情绪过于激动。[玫瑰][玫瑰][玫瑰]

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