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来源:http://www.weigr.com  日期:2022-08-24
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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

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静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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做过试管婴儿的朋友都知道,每个人做试管婴儿都不容易,试管婴儿能够成功怀上宝宝并没有我们想象中的那么容易,能够一次就顺利怀上的是少数,更多的成功背后,都是无数次的重来和紧张焦虑换来的。

尤其是在进行胚胎移植之后,一部分朋友会放松警惕,以为胚胎移植到子宫内就等着怀孕了,虽然说移植后并不需要特别注意,但移植后是否能成功的原因还是要看在试管移植前的准备工作做得足不足。

试管婴儿失败的其中一个原因就是胚胎着床失败,然而,在知道如何避免着床失败之前,我们更应先了解会影响胚胎着床的因素有哪些,才能真正的有效预防。

以下6个因素会影响到胚胎着床:

1、胚胎质量和子宫内膜

影响胚胎着床的常见因素主要有胚胎质量和女性子宫内膜的环境和厚度。

子宫内膜异常对胚胎的着床和发育有很大影响,另外,子宫内膜的容受性下降也会导致子宫内膜对胚胎的接受度下降,导致容易发生流产。

2、相关疾病

多囊卵巢综合征、高胰岛素血症、甲状腺功能异常等内分泌代谢类相关疾病也会影响到胚胎正常的着床和发育,因此当女性出现相关的内分泌疾病时,一定及时治疗调理恢复正常水平之后再进入试管周期,以免影响到正常的备孕和助孕治疗。

3、外部环境

外部的不良环境对胚胎着床的影响也是巨大的,一些强辐射、高浓度污染或化学试剂等毒害环境对胚胎的发育会造成影响,从而影响胚胎着床或着床后易发生因染色体异常导致的生化或流产。

4、情绪

不良的情绪起伏也会对女性的内分泌造成影响,长期的焦虑不安等不良情绪可能会干扰到正常激素分泌水平,从而影响到胚胎的正常着床和发育。

5、营养摄入

均衡营养是试管婴儿期间,尤其是胚胎移植术后需要重视的部分,营养摄入充足,可以为胚胎的着床和发育提供更充分的营养和动力。

6、精子和卵子的质量

男性的精子质量会影响到胚胎质量,精子若质量太差或存在基因异常的问题,形成的胚胎发育潜能自然不会很好,很容易影响到着床。同理,女性卵子的质量也会影响胚胎的质量,从而影响最后的着床和发育情况。

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