地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。
值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。
【来源:海南新闻网资讯】
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上海永远幸医院比较好的试管医生有祁秀娟、白雪梅、刘颖、方璐、张文静、赵明等等,其试管婴儿合作团队的专家还有匡延平、冯云、朱丞华、倪晓文等。上海永远幸医院医生团队成员都有丰富的试管婴儿经验,但每个医生擅长领域又有所不同,所以建议患者可以根据自身的不孕情况来选择合适的医生,这样也能更好的保证试管婴儿成功率。
上海永远幸医院试管专家比较多
上海永远幸妇科医院2017年获得正式运营资质,在上海做试管私立医院排名中处于前三,2018年9月11日首例“试管婴儿”成功诞生,截至2020年6月永远幸试管婴儿活产分娩总数600余名,这与其完整的辅助生殖医疗专家团队是分不开的,目前,上海永远幸医院患者评价较好的试管婴儿医生有以下这些(排名不分先后):
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4.祁秀娟,主任医师,青岛大学附属医院从事妇产科及辅助生殖临床30余年;
5.白雪梅,副主任医师,医学硕士,从事妇产科不孕不育临床近30年,擅长高龄卵巢功能不全、卵巢早衰、输卵管阻塞、多囊、内异症等原因的试管婴儿助孕诊疗;
6.刘颖,主治医师,医学博士,熟练掌握自然周期和低刺激周期的临床诊疗,擅长诊治卵巢储备低下的高龄女性及反复失败的不孕症患者;
7.方璐,副主任医师,医学硕士,曾在上海市第一妇婴保健院、上海市第六人民医院生殖中心工作,多次日本加藤女子医院进修学习。
前几天我和朋友去见一个要形婚的拉拉,我被她提出来的要求彻底惊呆了。
到了约定见面的咖啡馆,我们选了一个安静的角落等她,大约十多分钟她来了
互相寒暄了几句,她说那我们开门见山:
1、彩礼按照老家习俗给8W,礼金各收各家的,婚礼要办费用男方支出。
2、房子男方要有一套自己的房产以备父母过来应付使用。
3、领结婚证,婚后生孩子只能接受试管生,试管费用完全男方支付。
4、怀孕期间到孩子3岁前需要支付给拉拉每个月支付补偿费用(具体费用可商量),另外孩子开支另算。
5、小孩子属于两人共同的孩子,双方共享孩子的抚养权。
6、3岁之前要把孩子带给女方抚养,男方父母要看孩子的话需要提前讲好,并且不能住拉拉家。
说完后她问我们有什么意见吗?我和朋友面面相觑 ...
既然是形式婚姻,双方都是为了应付父母亲戚而考虑凑在一起,为什么拉拉还要按正直人结婚去要彩礼?再者孩子是双方共同抚养,为什么所有开支得让男方一个人承担?你们认为拉拉方提的要求合理吗?
(原文链接:)
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