广州助孕服务_广州代孕试管成功率_一对地贫夫妇的健康宝宝

5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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我国首个第三代试管婴儿已满20岁！2000年4月23日晚上，我国首例第三代试管婴儿在广州呱呱坠地。

昨日，记者从首例第三代试管婴的诞生地、中山大学附属第一医院获悉，这名来之不易的“高科技宝宝”一路成长经历跟普通女孩无异，如今是一名大二学生。

为她的出生一路保驾护航的是我国著名生殖医学专家团队--以庄广伦教授为首的中山一院的专家们。该院副院长、生殖医学中心首席专家周灿权教授表示，截至今日，该院已迎来3105个“三代试管婴”，总妊娠率达到51.93%。20年来，这项技术不断进化，已在国内多家医院落地开花，帮助许多家庭免于生下遗传病患儿。

文/广州日报全媒体记者任珊珊 通讯员彭福祥、梁嘉韵

图/广州日报全媒体记者王燕

悲痛：一岁儿子患遗传病夭折

首例“三代试管婴”宝宝家在广东河源。出生时，她体重3.9千克、身长50厘米，十分健康。

“第一次抱着她时非常开心！生下她时我已经32岁，之前失去过一个儿子，也流产过。当年得知中山一院有三代试管婴技术，我就觉得有了希望。”昨日，钟女士在接受采访提起那段经历时，依旧不胜唏嘘。

钟女士1992年结婚，第二年怀孕并顺利生下一个男婴。没想到，孩子一岁时皮肤青紫、皮下关节经常出血，后因脑出血不幸夭折。

丧子之痛令人久久难以忘怀，钟女士时隔五年后才敢再次怀孕，经抽羊水和脐血检查，她发现怀了男胎。但万万没想到的是，这个宝宝与同胞兄长一样，患有第八因子缺陷即“血友病”，她只得终止妊娠。原来，钟女士为血友病基因携带者，根据遗传规律，生男婴得血友病的概率是50%，生女儿有50%为该病携带者，50%为正常女婴。

幸运：医生帮她选出健康宝宝

为了拥有一个健康的宝宝，钟女士向中山一院生殖医学中心求助，接受第三代“试管婴儿技术”即PGT(胚胎植入前遗传学检测)。

为帮钟女士实现心愿，医院出动了豪华阵容：周灿权教授亲自操作，为钟女士取出7个卵子。医疗团队采用荧光原位杂交技术筛选出2个健康的女性胚胎，成功实现单胎妊娠。

最终，被父母寄予厚望、凝聚医务人员心血的“高科技宝宝”顺利诞生，且没有携带血友病基因。这意味着将来她的后代能够摆脱“血友病”的魔咒。

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为了让女儿无忧无虑地成长，20年来，钟女士一家一直小心地保守着女儿身世的秘密，直到不久前才由爸爸亲口告知女儿这一切。

回顾爱女的成长经历，钟女士觉得她跟其他孩子没有区别。“她很健康，也很聪明，记忆力尤其好，什么东西只要看过一遍就能记住。”夸赞完她，钟女士也不忘展现亲妈的“吐槽”实力，笑说女儿唯一不好之处是“不爱运动”！

希望：可解决上百种出生缺陷

在第三代试管婴技术的基础上，中山一院团队进行了进一步探索。2012年，“设计宝宝”在广州诞生的消息，再次引发巨大反响。

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为了拯救患有β重型地贫的14岁姐姐，按照医生的设计，一个被排除了地贫基因且拥有和姐姐同样的HLA(人类白细胞抗原)的健康女婴出生。出生后，她的脐带血治愈了姐姐的地贫。周灿权说，一个健康孩子的诞生不仅给全家带来希望，还能治愈同胞兄姐，“设计宝宝”的问世对地贫患儿家庭是一大福音。

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“定制健康宝宝”已非奢望，第三代试管婴技术还在不断进步。“20年前我们只能解决个别的遗传性疾病，现在却能解决上百种遗传学疾病的类似问题。”周灿权说，除了用于检测染色体数目、结构异常导致的出生缺陷，还可以针对地贫、肌营养不良等致病基因。此外，对于和基因有关的乳腺癌、卵巢癌等高致病风险的疾病，进行胚胎植入前遗传检测，在技术上已经具可行性。

莫滥用技术 试管婴≠双胎制造器

试管婴技术迄今已经历经三次巨大飞跃。周灿权表示，三代试管婴并非迭代更新，而是针对不同的不孕不育症人群提供帮助。第一代试管婴是将精子和卵子取出，在体外进行结合、培养，并将胚胎放回母亲的子宫腔继续发育为胎儿的过程，解决了由于女性输卵管不通而造成的不孕难题。

第二代试管婴儿是运用显微操作技术，由医生挑选并将单个精子注射进卵细胞内，令其受精，通过体外培养后放回母亲体内，针对由男性弱精、少精等造成的不育难题。

第三代试管婴技术即PGT(胚胎植入前遗传学检测)，具体来说，从体外发育良好的胚胎中取出1至数个细胞，并对取出的细胞运用现代分子生物学技术进行遗传诊断，以判断胚胎是否患有来自父母的疾病基因或染色体异常导致的疾病，然后选择不带有遗传疾病的胚胎放回母亲子宫继续发育。

“试管婴不等于‘双胎制造器’。”周灿权表示，多年前试管婴儿的双胎妊娠率最高可以达到40%，双胎甚至多胎妊娠对母婴安全带来较高风险。如今随着辅助升值技术的不断规范，主流医学界提倡植入单个胚胎，仅在医学需要的情况下植入双胎。2019年，中山一院单胎妊娠率为86.34%。

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长春市做试管成功率排名在首位的医院属吉林大学第一医院，吉大一院生殖中心不仅规模大，开展的辅助生殖技术也是最全面的，其中三代试管成功率可高达70%左右。其实长春试管婴儿医院除了吉大一院成功率较高之外，吉林省人民医院试管成功率也较高，根据吉林省人民医院官网数据显示，近年来该医院鲜胚移植周期临床妊娠率稳定在60%，冻融胚胎移植周期临床妊娠率约为55%，而囊胚移植成功率能达到70%左右。

长春市现目前开展了辅助生殖技术的医院共5家，其中有4家医院都能够开展试管婴儿助孕技术。其实长春的试管婴儿医院做试管的成功率都比较高，具体如下：

序号医院试管技术试管助孕成功率1吉林大学第一医院第一、二以及三代试管60%-70%左右2吉林省人民医院第一代和第二代55%-70%左右3长春市妇产医院50%以上4吉林大学第二医院40%-50%左右

长春的这四家可做试管婴儿的医院，虽然成功率都处于国内先进水平，但是影响试管成功率的因素有很多，而主要因素与患者本身情况有关，所以其实找任何一家医院做试管都可以。

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