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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

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“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

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姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

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“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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试管lps方案其实就是黄体期促排方案，是近几年兴起的新型促排卵方案，其主要有3大优点，分别是该促排方案能有效抑制LH峰，还能降低卵巢过度刺激综合征的发生概率，能帮助卵巢早衰的患者改善获卵数。但试管lps方案也存在一定的缺点，其是不能移植鲜胚的，只能考虑移植冻胚移植，因为促排药物使用，很可能会导致卵泡发育不良或者提早排卵等。

在试管婴儿临床上oi方案中包含有cos方案促排、LPS促排方案、coh超促排卵等等，其中的试管lps方案就是黄体期促排卵，该方案主要是指自然周期排卵后或促排卵周期取卵后，对卵巢内所存留的未成熟卵泡(窦卵泡)，用促性腺激素进行刺激至成熟后获取卵子的技术操作。下面就为大家介绍试管lps方案的优缺点：

1、优点

能够更好地抑制早发LH峰，避免提前排卵，降低周期取消率，提高优质胚胎率，而且并不影响卵母细胞和胚胎的质量；

黄体期促排卵方案联合GnRH-a扳机，利用GnRH-a诱发内源性LH峰及其半衰期明显低于hCG的优势降低OHSS发生率；

卵巢储备功能低下联合黄体期促排卵取卵，能增加有限时间内的获卵数及可利用胚胎，增加患者生育的可能性，改善其不良助孕结局。

2、缺点

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黄体期促排卵在该促排周期是无法移植的，因为在黄体期促排卵方案流程中促排卵和胚胎移植成为了2个独立的治疗周期；

可能出现卵泡无发育、发育不良、卵泡黄素化以及提早排卵等卵母细胞获取失败的情况。

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