5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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人工助孕也叫人工授精，是指通过非性交方式将精液放入女性生殖道内，使精卵结合以达到受孕目的的一种辅助生殖技术。
辅助生殖技术又称“辅助生育技术”，指运用医学技术和方法对精子、卵子、受精卵或胚胎进行人工操作，使不育不孕夫妇达到受孕目的的技术。
【患者自述】：
小李夫妇备孕整整一年了，肚子都没什么动静，男的排精也正常，女的月经也正常，一直怀不上孩子导致老一辈的人很着急，一直催，这搞得小李夫妇更紧张了，为了解决这个问题，小李夫妇来医院检查，医生建议他们人工助孕，那么究竟什么是人工助孕呢？
【江医生科普时间】：
有以下几种人工助孕方法：
1、人工授精：
如果不孕不育是因为精子质量差、活动力差，精子无法通过宫颈导致的，那么人工授精主要是通过人工的方法，将比较强壮的精子，注入到女性的宫腔内增加怀孕的机会。精子是在自主排出后的精子里面筛选出的比较强壮的精子，此外，把精子注入到女性的宫腔里，还可以解决精子无法进入宫颈的问题。2、第一代试管婴儿：
如果不孕不育是因为女性的输卵管堵塞了，精子、卵子无法在体内相遇而导致的，那么第一代试管婴儿主要是人工把精子和卵子取出来之后，在体外受精，再将成熟囊胚注入到女性的子宫，从而怀孕。3、第二代试管婴儿：
如果不孕不育是因为男子的精子质量差，或是男性精子排不出来，那么第二代试管婴儿就是通过附睾穿刺取精，然后人工受精，最后将受精卵植入到女性的体内，从而怀孕。4、第三代试管婴：
如果不孕不育是因为夫妻具有某种基因的病导致的，那么在胚胎植入子宫前可以把不好的基因筛查掉，通过在植入前的筛查，将好的胚胎植入。 #健康科普计划#导语 ： 我国的医疗技术水平越来越高 。随着克隆羊的出现，许多人将目光转移到了人类的身上。要知道有些人是无法通过自然孕育来拥有自己的孩子的。近年来更是研究出了试管婴儿这项医疗技术，圆了许多人没有儿女的梦。广州ivf代孕
对于新事物，但是总归会有人发出疑问。有人会问，以这样
违背自然的方式诞生出来的孩子
>，
广州谁做过代孕
他们跟普通的孩子到底会差在哪里？
>其实这个疑问有许多科学家已经进行了长时间的跟踪调查，
2005
年浙江大学妇院，就开展了。得出的结果非常的简单，而且出乎人的意料。
“试管婴儿”有什么不同吗？内行人说出答案，跟你想的有点不同！
第一、试管婴儿跟自然诞生的孩子，外观上都符合人类的标准。 这显然是应该的，因为以人文主义来说，还不允许培育怪物。 第二、 试管婴儿到了一定的年纪，体质会急速下降 ，在这一点上毫无疑问他们比不上自然孕育出来的孩子。而且这不是因为父母，而是因为在种植受精卵的时候，可能被外界环境影响到了。 其实这种情况的出现是很正常的，因为我们都知道对于人造的东西或多或少会有一定的缺陷，试管婴儿也是克隆羊也是。哪怕它是借助高超的科学技术造出来的。 所以有些人根本就不适合做试管婴儿这项技术的 现实中很多人无法通过自身来孕育自己的孩子，他们就想到了先进的技术，试管技术。一般来说会选择这项技术的， 普通民众，无非都是年纪大了，无法自己怀上孩子。广州做代孕有伤害吗
>
这个就是被科学家明确建议，到了一定年纪，千万不要尝试管婴儿。直到研究试管婴儿这项技术，最初的目的就是为了让适龄而无法孕育新生命的年轻人，通过人工技术。成功怀上孩子。
我们都知道，
高龄夫妻自然孕育的孩子都可能会出现一定的缺陷，
>他们这么大把年纪生出来的孩子，肯定是比不上年轻人生出来的孩子。体质方面，智力方面以及发育方面。
他们这些
高龄夫妻再通过人造技术来孕育孩子更加不可取
>，如果父母有遗传性肥胖基因，那么他们的小孩很可能在婴儿时期就会比同龄小孩胖。而且肥胖会导致高血压，高血糖，高血脂等等不利于小孩健康长大的一切因素，几乎都会有。试管婴儿不能确定，
能够选择父母亲良好的基因来继承，而且他们很大可能会继承到那些有缺陷的基因。
>> 很多人在黄金孕龄时期还是会选择做试管技术 。 第一方面可能是这些人生理上出现问题无法自然受精 。这种选择无可厚非也是情有可原，因为他们没得选择才会选取人造技术。 第 2 种原因就是因为这些人想孕育双胞胎 。但是这种情况是不建议的，因为自然孕育的孩子，顺应自然各方面自然都是好的。如果硬要追求生育双胞胎，就选择通过这种人工技术来实现自己的愿望。可能会害了孩子。 不仅仅是这项技术还不够完善，不可能造出跟人为孕育一样好的孩子 。更是因为有些人的身体根本就不适合怀双胞胎。有些自然怀孕怀到双胞胎的都会因为自身情况而考虑减胎。所以如果想要怀双胞胎，要通过人工技术来实现并不可取。 很多人就好奇那些通过试管技术出来的孩子，现在活得怎么样了？ 对于 最早通过这项技术诞生出来的孩子，已经成了一个母亲 ，这位母亲生下来的孩子都非常的健康。这种成功案例，一直被记载在人类的史册当中。 第 1 例成功的试管婴儿目前已经 40 岁了。她的孩子上了小学。而且没有研究表明，试管婴儿长大以后，生下来的孩子会跟普通孩子不一样。 可是试管婴儿会有一项很大的风险，那就是新陈代谢异常。 我们都知道，人体想要正常的发育跟生长新陈代谢就必须正常。人类的细胞才能够正常的代谢掉，正常的发育。所以在选择试管婴儿的时候。尽量选择培育单胎就好。 其实孩子想要正常生长。也跟我们的生长激素有一定联系 。所以家里养育的是试管婴儿，造出来的孩子一定要多加小心，让他们有自律的生活习惯以及充足的营养。 结束语 ：可能是现在的自然环境被破坏掉后。加上各种各样的因素。导致许多人没法通过自然孕育来拥有自己的孩子。 好在现在的医疗技术不断的往好的方向发展。想要通过人工技术来拥有自己的孩子，想必是非常简单的事情 。这项技术自问世以来，过了道德这一关。
