广州孕宝助孕网
[设为首页] [加入收藏]
为您服务是我们的职责
当前位置: 广州孕宝助孕网 > 广州助孕机构 >
广州世纪助孕包成功_广州第三代试管婴儿_一对地贫夫妇的健康宝宝
来源:http://www.weigr.com  日期:2022-08-26

5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

广州哪里能做代孕

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

广州世纪助孕包成功_广州第三代试管婴儿_一对地贫夫妇的健康宝宝

2011年,刘华平经手的2000个新生儿中出现了3例唐氏儿。三位产妇分别为42岁,37岁和未满30岁,未满30岁的孕妇唐筛提示高风险,出于对流产的恐惧,三人并没有做羊水穿刺。

2010年,华大基因向相关部门申请无创基因技术的技术许可时并未通过,无法正式推广。

赵立见等人听闻某医院刚出现一起羊水穿刺流产事件。孕妇在医院门口站了近两月,手举横幅,高喊“还我孩子”。他们认为这是推广无创基因的好机会。相比有流产几率的羊水穿刺,无创基因可以大大减少这类医患问题。他们开始和一些医院联合成立实验室,开展无创基因检测的临床研究和应用。

无创基因技术开始以私下和医院合作的方式推广开来。

但在推广过程中,无创基因技术也经历“伪技术”、“招摇撞骗”的质疑,许多城市的三甲医院以没听说这项技术为由将之拒之门外。

中途,因为境外器材的资质审批问题,加上各类公司无序竞争造成对技术的过度吹嘘,误导患者,原国家卫计委和食药监局曾短暂叫停无创基因检测的市场准入。

2014年,华大基因研究发明了国内第一台基因测序仪和试剂,技术终于被法律认可。

近日,国家卫健委复函新京报记者表示,2015年,原国家卫计委在107家产前诊断机构中开展了高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作。在一年多的试点基础上,该委印发《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》(以下简称《通知》),发布了相关技术规范,要求各地规范提供孕期外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断服务,满足群众需求。

一年后,刘华平参加《产前筛查咨询证》的培训,发现无创基因检测技术已经被纳入考核内容中,且获得证书的医生才能出具无创基因技术的临床诊断报告。

“在新技术的广泛应用中,只有加强行业规范,普及知识更新,才能解决医疗咨询中需求和资源不匹配的难题,降低唐氏综合征的发生。”刘华平说。

基因检测不等于诊断

比起理解技术的晦涩深奥,“无创假阴”群里的妈妈在医院的产检操作过程中有更多的感同身受,“太不规范了”。

近日,华大基因官网上《致孕妇妈妈的一封信》中提到,“有效、准确、全面的产前检查依旧是‘传统产检+基因筛查+高风险人群产前诊断’这一方式”。

国家卫健委回复新京报记者也表示,孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测技术临床应用定位为“近似于产前诊断水平的”、“目标指向精确的”产前筛查技术。

另外,国家卫健委表示,根据国内外临床研究结果表明,该技术用于21三体、18三体、13三体产前筛查有较好效果,但仍存在假阴性和检测失败病例,尚不能取代染色体核型分析(诊断金标准)作为产前诊断结果。

但杨柳称,起初医生并没告诉她还有羊水穿刺等其他诊断方法。

2015年9月,杨柳在医院产检建档。考虑到37岁高龄,在做完常规血尿和超声波检查后,医生建议她做无创基因检测。

“她们说我是高龄产妇,又是二胎,最好做无创基因。”杨柳描述,前后两名为她产检的大夫都主动为她开过无创基因检测的单据,但均未向她做任何说明。

2015年11月5日,杨柳拿到一份由天津华大检验所出具的检测临床报告单,显示结果描述为:提示胎儿21三体、18三体、13三体均为低风险。

广州试管婴儿哪家好

后期的B超检查中,医生告知她,胎儿腿短,胎位不正,并向她咨询了无创基因检测结果。“无创基因低风险的话,应该问题不大,不用担心。”她放心地生产了。

回顾产检过程,产检医生从未向杨柳介绍各项产前筛查与诊断方式的适用范围和漏检风险。2017年9月,她以医生未尽到告知义务为由将医院告上法庭。

她拿出曾签署过的无创基因申请单,临床检测报告,无创基因产前筛查宣传册等,“医生啥也不说,你看这些密密麻麻的专业术语,像在看天书,谁能看懂?”杨柳反问道。

“孕妇不具备看懂这些说明的技术水平”,刘华平深知,医疗咨询中,信息和权力的不对等对医患关系的伤害,她曾要求产科医生必须知情告知孕妇每项检测的适用范围和风险。

“即使无创基因检测低风险,但在后期B超中发现胎儿颅脑结构发育异常,脑室过宽,肾盂增宽或心脏结构异常等唐氏综合征的软指标,也要及时作出诊断建议。尤其是35岁及以上的高龄产妇,未做羊穿需要签署放弃说明。”刘华平医生称,医疗规范中,产检诊断都以文字形式在医院存档,以便后期分析,随访和判定医疗责任。

国家卫健委回复新京报记者称,孕妇外周血胎儿游离DNA检测技术仅为产前筛查和诊断技术的一个环节,要与上游的筛查前咨询和下游的后续诊断、追踪随访、诊断后咨询等多个环节相互协同形成完整服务链。

根据卫健委的《通知》要求,仅有产前筛查或产前诊断机构在综合评估孕妇情况,制订产前筛查方案后才能建议进行孕妇外周血胎儿游离DNA 产前检测,产前筛查机构必须与相应产前诊断机构建立协作关系,最终临床报告需由产前诊断机构出具。

“也不能因此否定无创技术,它为传统的产前筛查与诊断方式作了补充。”刘华平给予认可。对于羊水穿刺,“年龄越大的产妇越是恐惧,很多人是抗拒的态度”。刘华平举例,尤其在试管婴儿、母亲是RH阴性血,肝炎病毒等特殊情况下,做羊穿的风险比正常人更大。

“而在产前筛查检测的一系列方式中,同样是抽血,唐筛遗漏的比例比无创基因多至少29%。从方法论上看,唐筛会将孕妇年龄计算进唐氏综合征的风险值评估中,完全不适用于高龄产妇,所以我们不给35岁及以上的孕妇做唐筛。”刘华平觉得,在这种骑虎难下的情况下,无创基因就是解决问题的武器。

去年,杨柳的官司无疾而终。在法院庭审时,医院拿出一份曾由杨柳写着:“要求无创基因”的产前诊断知情书,下方签了自己的名字。她拼命摇头,“明明是医生让我这么写”。杨柳无法证明医院存在误导,只好撤诉。

无资质的医院被叫停

2018年初,在群里妈妈的提示下,杨柳发现,曾给自己做无创基因检测的医院并没有资质开展无创基因检测项目。

杨柳跑到医院大闹,拉着排队就诊的孕妇的手挨个说,“你们千万别听医生忽悠,这里不能做无创基因,医生啥也不懂。”随后,她被保安带走。

6月19日,杨柳从权威渠道获知,该医院从未获批为产前诊断单位。

据李莹统计,2015年1月15日至2016年10月27日的试点期间,群里与杨柳有相同经历的妈妈达70%以上。她们无法抹去脑海中这样的假设,如果是在有资质和能力提供服务的医院做产检,也许就能避免唐氏儿的出生。

如今,大部分没有产前诊断资质的医院已被卫健委叫停无创基因技术。

2016年10月底,原国家卫计委出台上述《通知》代替试点工作。国家卫健委告诉新京报记者,2018年5月,卫健委汇总了截至2017年12月31日的全国经批准开展产前诊断技术的医疗机构名单,共有340家。

新规范发布后一周,李莹在西安高新医院见到了这样一幕:实验室门口的女业务员,一手数着1800元的检测费,另一只手飞速发着申请单和保险单,“快填快填”,两小时后,她把一堆5ml的血样塞进一个女士黑色手提包中,走进医院旁的小餐馆就餐。

国家卫健委的相关要求中说明,“室温下暂时保存与运转,须用专业血浆保存管,且双人复核”,李莹提出质疑,这些环节该由谁监管保障呢?

监管的漏洞和缺位尚未得到根本性解决。7月20日下午,记者在探访中发现,孕妇对于无创基因技术和规范管理知之甚少。记者从医院就诊中的孕妇处得知,医生曾推荐她们做无创基因检测,“他塞给我一个正方形小纸条,上面写着名为‘付芳’的联系方式”,孕妇李悦说。

今年4月10日,李悦见到了付芳。她记得,当时填写的申请资料里还包括“推荐医生”一项。

付芳现场介绍了检测价格为2300元和3860元两个档次的无创基因项目。“她说贵一点检测项目多,有32项,具体是什么不清楚,还多次强烈推荐我做贵的。”

一周后,盖着“爱普益光学检验中心”专用章的“无创基因产前基因检测报告”寄到了几位孕妇家中。

针对无创基因技术开展中出现的乱象,国家卫健委表示,他们下一步将从四个方面开展工作,其中包括将完善各地产前筛查与产前诊断服务网络,定期公布全国产前诊断机构名单,引导群众选择具备资质的医疗机构进行产前筛查与诊断;开展专项整治行动,督促医疗机构加强内部管理,畅通投诉举报渠道,查处违法违规行为,主动接受社会监督;加强专业人员培训,不断提高产前筛查与诊断服务能力和服务水平。另外,鼓励各地广泛开展内容丰富、形式多样的宣传教育活动,教育广大孕妇提高自我保健意识,正确认识各类产前筛查与诊断技术的效果和局限性。

(杨柳、李莹为化名)

新京报记者 赵蕾 实习生 丁文婷 张馨鹤

八珍汤标准配方为人参9g、白术9g、当归9g、白茯苓9g、川芎9g、熟地9g、白芍药9g、炙甘草5g。本方主治面色苍白或萎黄、四肢倦、头晕耳眩、心悸怔忡、饮食减少、气短懒言、舌淡苔薄白、脉细弱或虚大无力等症状,有益气补血之功效,八珍汤以汤剂煎熬,一副三煎分三次服用,饭前服用效果更佳。

除了标准的八珍配方外,现在还有不少改良配方,对于气血偕虚,如面色不佳,四肢无力,心慌气短等亚健康状都有一定的缓解功效,具体配方如下:

1.白术10克,茯苓9克,炙甘草6克,熟地20克,当归20克,川芎10克,白芍10克,大枣10克(2-3个),生姜5克;

广州国内专业的合法代孕

2.当归10克,熟地15克,川芎10克,白芍10克,党参15克,白术15克,伏苓15克,炙甘草15克,生姜适量;

3.川穹3g,白芷3g,北芪10g,党参10g,甘草5g,生地5g,人参10g,当归8g,红枣适量,桂圆适量,姜片3片;

4.当归(酒拌)10g,川芎5g,白芍药8g,熟地黄(酒拌)15g,人参3g,白术(炒)10g,茯苓8g,炙甘草5g。

「广州试管助孕中心」「广州试管代孕怎么找」「广州代孕成功率」「广州代孕哪家最好」「广州代孕包男孩」「广州借卵子本人生子」「全国公立的供卵医院」「广州借腹生子算不算犯法」

文章网址:
广州世纪助孕包成功_广州第三代试管婴儿_一对地贫夫妇的健康宝宝 http://www.weigr.com/daiyunketang/20220826/13474.html
朝阳代孕套餐
Copyright © 2002-2020 广州孕宝助孕网 网站地图sitemap.xml tag列表